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[re] 케네디병에대해서...

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작성자 주인수 (202.♡.14.115) 작성일 05-02-15 14:23    조회 4,155회

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케네디병의 유전에 관해 정확히 알아야 합니다. 우선 케네디병은 ALS와 유사한 증상을 보이므로 흔히 증상으로만 감별하기가 쉽지 않습니다. 그러나 발병연령이 빠르고 여성형유방증을 보이면 반드시 유전자 검사를 해서 확인해야 합니다.

이 병의 유전자 이상은 X 염색체에 존재하므로 X염색체가 두개인 여성에서는 증상이 별로 나타나지 않습니다. 하나의 X 염색체가 정상이기 때문이지요. 하지만 유전자이상을 갖는 남자(X 염색체가 하나)는 발병하게 됩니다. 따라서 아버지는 당연히 증상이 있지만, 지금 질문하신 분은 여성으로서 비정상적 유전자를 가지고 있는 보인자(carrier)인 것이지요.

만약 지금 임신중인 태아가 남자이면서 엄마의 비정상적 X염색체를 가지고 있다면 병이 발현할 것입니다. 그러나 정상 X 염색체를 가지고 있다면 애기는 정상이 됩니다. 반면에 딸인 경우, 발병하지 않지만 정상과 보인자의 가능성이 반반이 되겠지요. 그러므로 태아의 유전자검사를 실시하여 병의 유무를 확인하는 것이 바람직하겠습니다.





>안녕하세요.
>저희 아빠가 근위축성측색경화증이란 진단을 받으셨습니다.
>그런데 제가 결혼 문제로 유전자 검사를 했는데
>제가 케네디 병 보인자라는 결과가 나왔습니다.
>그 의사선생님 말씀으로는 아빠가 검사를 받으신 것은 아니기에 확실하지는 않지만
>케네디 병이 모성유전 되는 병이고 아빠의 증상으로 보아
>아빠가 근위축성측색경화증이 아니라 케네디병일 것 같다고 하셨어요.
>그런데 제가 지금 결혼을 하고 임신을 한 상태인데
>남편은 생명에 지장이 없고 성인이 되어서 발병을 하는 것이고 생활에도 큰 지장이 없다고하니
>그냥 아이를 낳고 그 이후에 검사를 한 번 해보자고 합니다.
>그런데 솔직히 저는 고민이 많이 됩니다.
>저희 아이에게 대물림을 해주게 될지도 모른다는 생각에
>아이에게 큰 죄를 짓는 것 같아서요.
>그렇다고 태아도 생명인데 만약에 아이를 낳지 않는다면
>그것또한 아이에게 큰 죄를 짓는 것 같아서 어떻게 해야할지 고민이 됩니다.
>현재로는 그냥 아이를 낳고 그 이후에
>아이가 보인자이거나 그 병을 갖고 태어났는지 검사를 해 볼 생각인데요
>케네디 병에 관해서 알아보고 싶습니다.
>그런데 인터넷을 찾아보니 많은 자료가 없더군요.
>케네디 병에 대해서 자세하게 알고 싶은데
>방법이 없을까요?
>알 수 있는 싸이트나 답변을 해주실 수 있을까요?

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