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[Re] SMA라는 병이 DNA검사가 가능한지 여쭙고 싶어서요

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작성자 주인수 (202.♡.14.115) 작성일 02-04-22 00:00    조회 3,177회

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안녕하세요?
비제의 그 카르멘이시군요?

자세하게 보내주신 질문 잘 보았습니다.
근디스트로피증(근이영양증)은 근육병의 일종이고, SMA(척수성근위축증)은 운동신경, 즉 신경계통
의 이상을 특징으로 하는 질병입니다. 증상으로는 구분하기가 어렵지만, 근전도검사에서 비교적 쉽
게 감별할 수 있습니다. SMA는 여러가지 타입이 있을 수 있으며, 환자의 발병 나이를 고려해 볼 때,
만약 SMA이라면 3형 이나 4형의 가능성이 높습니다. 유전적 소인은 타입에 따라 다르므로 DNA 검사
가 어려울 것으로 생각됩니다. 그러나 SMA에서 유전적 검사가 필요한지요? 유전적 검사에서 특징적
으로 이상을 보이는 경우가 케네디병(Kennedy's disease, BSMA)이라는 것이 있고, 이것 또한 환자
께서 보이는 증상과 비슷한 질병입니다. 정확한 진단이 필요합니다. 필요하다면 다시 한번 근전도검
사와 근조직검사를 권합니다.

카르멘과 같이 불같은 정열과 자신감을 가지면서 꿋꿋하게 병을 헤쳐 나가시기를 기원합니다. "

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